นักวิทยาศาสตร์ได้ติดตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้สมาชิกบางคนในครอบครัวชาวปากีสถานที่ผิดปกติไม่รู้สึกเจ็บปวดแม้ว่าความเจ็บปวดจะทำให้ทรมาน แต่ก็ทำหน้าที่ที่มีประโยชน์—มันสอนผู้คนและสัตว์ให้หลีกเลี่ยงสถานการณ์อันตรายและบังคับให้พวกเขาต้องทำบาดแผล อย่างไรก็ตาม มีคนไม่กี่คนที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้พวกเขาไม่รู้สึกเจ็บปวด การขาดความรู้สึกที่หาได้ยากนี้มักส่งผลเสีย ผู้ที่มีอาการอาจไม่ทราบว่าได้รับบาดเจ็บอย่างมีนัยสำคัญ
หัวข้อข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ
หัวข้อข่าวและบทสรุปของบทความข่าววิทยาศาสตร์ล่าสุด ส่งถึงกล่องจดหมายอีเมลของคุณทุกวันศุกร์
ที่อยู่อีเมล*
ที่อยู่อีเมลของคุณ
ลงชื่อ
เมื่อหลายปีก่อน C. Geoffrey Woods นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ในอังกฤษและเพื่อนร่วมงานของเขาเริ่มทำงานกับเด็กที่มาจากครอบครัวทางตอนเหนือของปากีสถาน ซึ่งสมาชิกหลายคนไม่สามารถรับรู้ความเจ็บปวดได้ งานวิจัยชิ้นแรกของทีมคือเด็กชายอายุ 10 ขวบ ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในชุมชนของเขาจากการแสดงข้างถนนโดยเขาวางมีดไว้ในอ้อมแขนและเดินบนถ่านร้อนๆ แม้ว่าเนื้อเยื่อจะถูกทำลาย แต่เขาก็ไม่รู้สึกอึดอัดแต่อย่างใด
ด้วยความสงสัยว่าอะไรทำให้เด็กชายคนนี้และสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ไม่มีความรู้สึกเจ็บปวด กลุ่มของ Woods ได้สแกนจีโนมของเด็กอีก 6 คนที่ได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว นักวิจัยค้นหานิสัยใจคอทางพันธุกรรมที่สมาชิกในครอบครัวไม่ได้รับความรู้สึกเจ็บปวดตามปกติ ในที่สุด ทีมงานก็มุ่งเน้นไปที่การกลายพันธุ์ในSCN9Aซึ่งเป็นยีนที่เข้ารหัสส่วนหนึ่งของช่องผิวเซลล์ซึ่งช่วยให้โซเดียมเข้าสู่เซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแพร่กระจายสัญญาณ
ในการทดลองที่แยกจากกัน นักวิจัยได้ทดสอบว่าการกลายพันธุ์
เหล่านี้อาจส่งผลต่อการทำงานของช่องโซเดียมอย่างไร ทีมงานทำให้เซลล์ไตซึ่งไม่มีช่องตามธรรมชาติแสดงช่องปกติหรือช่องกลายพันธุ์บนพื้นผิวของมัน เมื่อนักวิทยาศาสตร์กระตุ้นเซลล์ด้วยกระแสไฟฟ้า ช่องโซเดียมตามปกติจะเปิดออก และไอออนโซเดียมจะท่วมเข้าไปในเซลล์ ในทางตรงกันข้าม กระแสไฟฟ้าไม่ได้เปิดช่องทางการกลายพันธุ์
นักวิจัยกล่าวใน ธรรมชาติเมื่อวันที่ 14 ธันวาคมว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ใน ยีน SCN9A ของพวกเขา อาจมีการสูญเสียโซเดียมแชนแนลในเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวดในลักษณะเดียวกัน อย่างไรก็ตาม เยื่อหุ้มเซลล์เหล่านี้ยังมีช่องโซเดียมที่ไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ ดังนั้นทีมจึงไม่แน่ใจว่าเหตุใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่รู้สึกเจ็บปวด
อดีตคืออารัมภบท
ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2465 เราได้กล่าวถึงการค้นพบใหม่ ๆ ที่กำหนดรูปแบบการรับรู้ของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโลก นำการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ในวันพรุ่งนี้มาสู่บ้านของคุณโดยสมัครวันนี้
ติดตาม
“บทความนี้แสดงให้เห็นว่าโรคที่หายากยังคงมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากข้อมูลเชิงลึกที่พวกเขาให้ไว้ในกระบวนการทางชีววิทยาและพัฒนาการ” วูดส์กล่าว เขาตั้งข้อสังเกตว่าการศึกษาสมาชิกในครอบครัวชาวปากีสถานอย่างต่อเนื่องอาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับกลไกทั่วไปที่อยู่เบื้องหลังความเจ็บปวด
ผู้ที่มีอาการปวดเรื้อรังบางประเภทจะมีช่องโซเดียมที่มีโปรตีนที่เข้ารหัสโดยSCN9A อยู่ในเซลล์ประสาทรับความเจ็บปวดจำนวนมากผิดปกติ ตามการวิจัยของ Stephen G. Waxman นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยเยล ในคำอธิบายที่มาพร้อมกับ รายงาน Natureโดยทีมงานของ Woods Waxman กล่าวเสริมว่าหากนักวิจัยสามารถสร้างยาเพื่อทำให้ช่องทางเหล่านี้ไม่ทำงาน เนื่องจากพวกเขาเป็นสมาชิกในครอบครัวชาวปากีสถาน พวกเขาสามารถช่วยเหลือผู้คนนับล้านทั่วโลกที่ทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดเรื้อรัง
“การวิจัยนี้อาจทำให้บริษัทยาเป็นผู้นำที่มีคุณค่าได้” Waxman คาดการณ์
Credit : rodsguidingservice.com
dinkyclubgold.com
touchingmyfatherssoul.com
jemisax.com
desnewsenseries.com
forestryservicerecords.com
littlekumdrippingirls.com
bugsysegalpoker.com
steelersluckyshop.com
wmarinsoccer.com
