จีโนม 2.0

จีโนม 2.0

เมื่อนักวิทยาศาสตร์เปิดเผยร่างจีโนมมนุษย์ในต้นปี 2544 หลายคนเตือนว่าการจัดลำดับจีโนมเป็นเพียงจุดเริ่มต้นเท่านั้น รายชื่อองค์ประกอบทางเคมีทั้งสี่ที่ประกอบขึ้นเป็นเส้นใยดีเอ็นเอของมนุษย์อาจไม่ใช่หนังสือแห่งชีวิตที่เสร็จสมบูรณ์ แต่เป็นแผนที่ถนนของประเทศที่ยังไม่ถูกค้นพบซึ่งต้องใช้เวลาหลายทศวรรษในการสำรวจขยะบูม สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่าย เช่น แบคทีเรีย (สีน้ำเงิน) มีเปอร์เซ็นต์ของ DNA ที่ไม่มีรหัสโปรตีนน้อยกว่าสิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อน เช่น เชื้อรา (สีเทา) พืช (สีเขียว) สัตว์ (สีม่วง) และคน (สีส้ม)

เอส. นอร์ครอส

ยีนที่พันกัน ในมุมมองคลาสสิกของจีโนม (บนสุด) 

ยีนแต่ละตัวเป็นส่วนที่แตกต่างกันของ DNA ซึ่งเซลล์หนึ่งๆ แปลงเป็น RNA ทั้งหมดและในทิศทางเดียว ข้อมูลใหม่แสดงให้เห็นว่ายีนหลายตัวและทับซ้อนกันสามารถครอบครอง DNA แถบเดียวซึ่งสร้าง RNA ที่ทำงานได้หลายตัวซึ่งไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน (ด้านล่างไม่ใช่เพื่อปรับขนาด)

เอส. นอร์ครอส

เพียง 6 ปีต่อมา ภูมิทัศน์ของจีโนมก็ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าแตกต่างไปจากที่นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่คาดไว้อย่างมาก

มุมมองที่แน่นอนเกี่ยวกับจีโนมเริ่มเป็นรูปเป็นร่างขึ้นในปี 1958 เพียง 5 ปีหลังจาก Francis Crick และ James D. Watson พัฒนาโครงสร้างของ DNA ในปีนั้น คริกได้อธิบายสิ่งที่เขาเรียกว่า “ความเชื่อหลัก” ของอณูชีววิทยา: ข้อมูลทางพันธุกรรมของ DNA ไหลไปทางเดียวอย่างเคร่งครัด จากยีนผ่านชุดของขั้นตอนต่างๆ ที่สิ้นสุดที่การสร้างโปรตีน หลักการดังกล่าวพัฒนาเป็นออร์ทอดอกซ์สมัยใหม่ ตามที่จีโนมคือชุดของยีนที่ไม่ต่อเนื่องซึ่งอยู่ที่จุดเฉพาะตามสายของดีเอ็นเอ มุมมองแบบเก่านี้มีพื้นฐานที่ถูกต้อง: ยีนนั้นเข้ารหัสโปรตีนและโปรตีนนั้นทำงานมากมายที่จำเป็นเพื่อให้สิ่งมีชีวิตมีชีวิตอยู่

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยค่อยๆ ตระหนักว่ายีนครอบครองจีโนมเพียง 1.5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ส่วนอีกร้อยละ 98.5 ที่ถูกขนานนามว่า “ดีเอ็นเอขยะ” ถือเป็นเศษซากที่ไร้ประโยชน์ซึ่งหลงเหลือจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มทางพันธุกรรมเป็นเวลาหลายพันล้านปี 

เมื่อความรู้ของนักพันธุศาสตร์ก้าวหน้าขึ้น 

ภาพพื้นฐานนี้ก็ยังไม่เป็นที่สงสัยมากนัก “ครั้งหนึ่ง มีคนพูดว่า ‘

ทำไมต้องจัดลำดับจีโนมทั้งหมดด้วยล่ะ? ทำไมไม่จัดลำดับ [ส่วนการเข้ารหัสโปรตีน] ล่ะ’” Anindya Dutta นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียในชาร์ลอตส์วิลล์กล่าว

ตั้งแต่ดาราศาสตร์ไปจนถึงสัตววิทยา

สมัครรับข้อมูลข่าววิทยาศาสตร์เพื่อสนองความกระหายใคร่รู้ของคุณสำหรับความรู้สากล

ติดตาม

การตรวจสอบจีโนมมนุษย์แบบสมบูรณ์อย่างใกล้ชิดทำให้นักวิทยาศาสตร์หันกลับมาถามคำถามบางข้อที่พวกเขาคิดว่าได้คำตอบแล้ว ประการแรก พวกเขากำลังทบทวนความคิดเดิมว่ายีนคืออะไร แทนที่จะเป็นส่วนที่แตกต่างกันของรหัสท่ามกลางพื้นที่ว่างของ DNA—เหมือนบ้านตามถนนในชนบทที่แห้งแล้ง—ยีนเดี่ยวได้รับการพิสูจน์แล้วว่าแยกส่วน เกี่ยวพันกับยีนอื่น และกระจัดกระจายไปทั่วจีโนมทั้งหมด

ที่น่าประหลาดใจยิ่งกว่านั้น DNA ขยะอาจไม่ใช่ขยะเลย ปัจจุบัน DNA ที่ไร้ประโยชน์ส่วนใหญ่ดูเหมือนว่าจะสร้างการถอดความของรหัสพันธุกรรม ทำให้ข้อมูลดิบของจีโนมออกมาเพิ่มขึ้นเป็น 62 เท่าของที่ยีนเพียงอย่างเดียวจะผลิตได้ หากบริเวณ nongene ที่แอ็คทีฟเหล่านี้ไม่มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีน กิจกรรมของพวกมันจะสำเร็จได้อย่างไร

Hui Ge จากสถาบัน Whitehead Institute for Biomedical Research ในเมืองเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ กล่าวว่า “สิ่งที่เราเคยคิดว่าสำคัญก่อนหน้านี้เป็นเพียงยอดภูเขาน้ำแข็งเท่านั้น”

ด้วยลำดับจีโนมในมือ การสำรวจจึงดำเนินไปอย่างรวดเร็วในช่วง 6 ปีที่ผ่านมา เหตุการณ์สำคัญมาถึงในเดือนมิถุนายนเมื่อโครงการที่เรียกว่า Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) ทำแผนที่ขอบเขตการทำงานอย่างละเอียดใน 1 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ ความพยายามที่เกี่ยวข้องนั้นน่าทึ่ง: ทีมนักวิทยาศาสตร์สามสิบห้าทีมจากทั่วโลกทำงานเป็นเวลา 4 ปีและรวบรวมจุดข้อมูลมากกว่า 600 ล้านจุด กลุ่มสมาคมรายงานในวารสารNature เมื่อวัน ที่ 14 มิถุนายน

จากข้อมูลจำนวนมหาศาล นักวิทยาศาสตร์กำลังสร้างภาพใหม่ว่าจีโนมทำงานอย่างไรในภาพรวม พวกเขาพบการกลายพันธุ์ในบริเวณที่ไม่ใช่ยีนของ DNA ซึ่งเชื่อมโยงกับโรคทั่วไป เช่น เบาหวานและมะเร็งรูปแบบต่างๆ และนักวิจัยบางคนเสนอว่า DNA ที่ครั้งหนึ่งเคยติดฉลากว่าขยะสามารถทำให้เกิดร่างกายที่ซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้นได้ แม้กระทั่งความซับซ้อนของสมองมนุษย์

แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง